SPTBN2

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
1WJM, 1WYQ

Ідентифікатори

Символи

SPTBN2, GTRAP41, SCA5, SCAR14, spectrin beta, non-erythrocytic 2

Зовнішні ІД

OMIM: 604985 MGI: 1313261 HomoloGene: 48482 GeneCards: SPTBN2

Пов'язані генетичні захворювання

spinocerebellar ataxia type 5, autosomal recessive spinocerebellar ataxia 14^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• actin binding • phospholipid binding • structural constituent of cytoskeleton • cadherin binding • structural constituent of synapse
Клітинна компонента	• міжклітинні контакти • neuronal cell body • cell cortex • apical plasma membrane • цитоскелет • spectrin • міжклітинний простір • цитоплазма • гіалоплазма • parallel fiber to Purkinje cell synapse • presynapse • glutamatergic synapse • postsynaptic spectrin-associated cytoskeleton
Біологічний процес	• antigen processing and presentation of exogenous peptide antigen via MHC class II • multicellular organism growth • MAPK cascade • axon guidance • cerebellar Purkinje cell layer morphogenesis • endoplasmic reticulum to Golgi vesicle-mediated transport • adult behavior • actin filament capping • synapse assembly • vesicle-mediated transport • cytoskeleton organization • regulation of molecular function • postsynapse organization
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


6712


20743

Ensembl


ENSG00000173898


ENSMUSG00000067889

UniProt


O15020


Q68FG2

RefSeq (мРНК)


NM_006946


NM_021287

RefSeq (білок)


NP_008877


NP_067262

Локус (UCSC)

Хр. 11: 66.68 – 66.74 Mb

Хр. 19: 4.76 – 4.8 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

SPTBN2 (англ. Spectrin beta, non-erythrocytic 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 390 амінокислот, а молекулярна маса — 271 325^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSSTLSPTDF	DSLEIQGQYS	DINNRWDLPD	SDWDNDSSSA	RLFERSRIKA
LADEREAVQK	KTFTKWVNSH	LARVTCRVGD	LYSDLRDGRN	LLRLLEVLSG
EILPKPTKGR	MRIHCLENVD	KALQFLKEQK	VHLENMGSHD	IVDGNHRLTL
GLVWTIILRF	QIQDISVETE	DNKEKKSAKD	ALLLWCQMKT	AGYPNVNVHN
FTTSWRDGLA	FNAIVHKHRP	DLLDFESLKK	CNAHYNLQNA	FNLAEKELGL
TKLLDPEDVN	VDQPDEKSII	TYVATYYHYF	SKMKALAVEG	KRIGKVLDHA
MEAERLVEKY	ESLASELLQW	IEQTIVTLND	RQLANSLSGV	QNQLQSFNSY
RTVEKPPKFT	EKGNLEVLLF	TIQSKLRANN	QKVYTPREGR	LISDINKAWE
RLEKAEHERE	LALRTELIRQ	EKLEQLAARF	DRKAAMRETW	LSENQRLVSQ
DNFGLELAAV	EAAVRKHEAI	ETDIVAYSGR	VQAVDAVAAE	LAAERYHDIK
RIAARQHNVA	RLWDFLRQMV	AARRERLLLN	LELQKVFQDL	LYLMDWMEEM
KGRLQSQDLG	RHLAGVEDLL	QLHELVEADI	AVQAERVRAV	SASALRFCNP
GKEYRPCDPQ	LVSERVAKLE	QSYEALCELA	AARRARLEES	RRLWRFLWEV
GEAEAWVREQ	QHLLASADTG	RDLTGALRLL	NKHTALRGEM	SGRLGPLKLT
LEQGQQLVAE	GHPGASQASA	RAAELQAQWE	RLEALAEERA	QRLAQAASLY
QFQADANDME	AWLVDALRLV	SSPELGHDEF	STQALARQHR	ALEEEIRSHR
PTLDALREQA	AALPPTLSRT	PEVQSRVPTL	ERHYEELQAR	AGERARALEA
ALALYTMLSE	AGACGLWVEE	KEQWLNGLAL	PERLEDLEVV	QQRFETLEPE
MNTLAAQITA	VNDIAEQLLK	ANPPGKDRIV	NTQEQLNHRW	QQFRRLADGK
KAALTSALSI	QNYHLECTET	QAWMREKTKV	IESTQGLGND	LAGVLALQRK
LAGTERDLEA	IAARVGELTR	EANALAAGHP	AQAVAINARL	REVQTGWEDL
RATMRRREES	LGEARRLQDF	LRSLDDFQAW	LGRTQTAVAS	EEGPATLPEA
EALLAQHAAL	RGEVERAQSE	YSRLRALGEE	VTRDQADPQC	LFLRQRLEAL
GTGWEELGRM	WESRQGRLAQ	AHGFQGFLRD	ARQAEGVLSS	QEYVLSHTEM
PGTLQAADAA	IKKLEDFMST	MDANGERIHG	LLEAGRQLVS	EGNIHADKIR
EKADSIERRH	KKNQDAAQQF	LGRLRDNREQ	QHFLQDCHEL	KLWIDEKMLT
AQDVSYDEAR	NLHTKWQKHQ	AFMAELAANK	DWLDKVDKEG	RELTLEKPEL
KALVSEKLRD	LHRRWDELET	TTQAKARSLF	DANRAELFAQ	SCCALESWLE
SLQAQLHSDD	YGKDLTSVNI	LLKKQQMLEW	EMAVREKEVE	AIQAQAKALA
QEDQGAGEVE	RTSRAVEEKF	RALCQPMRER	CRRLQASREQ	HQFHRDVEDE
ILWVTERLPM	ASSMEHGKDL	PSVQLLMKKN	QTLQKEIQGH	EPRIADLRER
QRALGAAAAG	PELAELQEMW	KRLGHELELR	GKRLEDALRA	QQFYRDAAEA
EAWMGEQELH	MMGQEKAKDE	LSAQAEVKKH	QVLEQALADY	AQTIHQLAAS
SQDMIDHEHP	ESTRISIRQA	QVDKLYAGLK	ELAGERRERL	QEHLRLCQLR
RELDDLEQWI	QEREVVAASH	ELGQDYEHVT	MLRDKFREFS	RDTSTIGQER
VDSANALANG	LIAGGHAARA	TVAEWKDSLN	EAWADLLELL	DTRGQVLAAA
YELQRFLHGA	RQALARVQHK	QQQLPDGTGR	DLNAAEALQR	RHCAYEHDIQ
ALSPQVQQVQ	DDGHRLQKAY	AGDKAEEIGR	HMQAVAEAWA	QLQGSSAARR
QLLLDTTDKF	RFFKAVRELM	LWMDEVNLQM	DAQERPRDVS	SADLVIKNQQ
GIKAEIEARA	DRFSSCIDMG	KELLARSHYA	AEEISEKLSQ	LQARRQETAE
KWQEKMDWLQ	LVLEVLVFGR	DAGMAEAWLC	SQEPLVRSAE	LGCTVDEVES
LIKRHEAFQK	SAVAWEERFC	ALEKLTALEE	REKERKRKRE	EEERRKQPPA
PEPTASVPPG	DLVGGQTASD	TTWDGTQPRP	PPSTQAPSVN	GVCTDGEPSQ
PLLGQQRLEH	SSFPEGPGPG	SGDEANGPRG	ERQTRTRGPA	PSAMPQSRST
ESAHAATLPP	RGPEPSAQEQ	MEGMLCRKQE	MEAFGKKAAN	RSWQNVYCVL
RRGSLGFYKD	AKAASAGVPY	HGEVPVSLAR	AQGSVAFDYR	KRKHVFKLGL
QDGKEYLFQA	KDEAEMSSWL	RVVNAAIATA	SSASGEPEEP	VVPSTTRGMT
RAMTMPPVSP	VGAEGPVVLR	SKDGRERERE	KRFSFFKKNK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до кепінгів актину, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з молекулою актину. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.

Література

Jacob F.D., Ho E.S., Martinez-Ojeda M., Darras B.T., Khwaja O.S. (2013). Case of infantile onset spinocerebellar ataxia type 5. J. Child Neurol. 28: 1292—1295. PMID 22914369 DOI:10.1177/0883073812454331

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SPTBN2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11276 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
↑ UniProt, O15020 (англ.) . Архів оригіналу за 29 серпня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 11

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

Білки цитоскелету

Людські

Мікрофіламенти
та актин-зв'язуючі білки

Міофіламенти

Актин	A1 A2 B C1 G1 G2

Міозин	I A B C D E F G H II 1 2 3 4 6 7 7B 8 9 10 11 13 14 15 16 III A B V A B C VI MYO6 VII A B IX A B X MYO10 XV A B XVIII A B Легкий ланцюг міозину 1 2 3 4 5 6 6B 7 9 10 12A 12B IP K K2 K3 K4 L1 PF

Інші	Тропомодулін 1 2 3 4 Тропонін T 1 2 3 C 1 2 I 1 2 3 Тропоміозин 1 2 3 4 Актинін 1 2 3 4 Комплекс Arp2/3 актин-деполімеризуючі фактори Кофілін 1 2 дестрин Гелсолін Профілін 1 2 Тітин

Інші

WAS
Фібрилін
Філамін
- A
- B
- C
Еспін
TRIOBP

Проміжні філаменти

Тип 1/2
(Кератин,
Цитокератин)

Епітеліальні кератини (м'які альфа-кератини)	тип I/хромосома 17 10 12 13 14 15 16 17 19 20 хромосома 12 18 інші 21 тип II/хромосома 12 1 2 3 4 5 6A 6B 7 8 9

Кератини волосся (жорсткі альфа-кератини)	тип I/хромосома 17 31 32 33A 33B 34 35 36 37 38 тип II/хромосома 12 81 82 83 84 85 86

Незгруповані альфа	хромосома 17 23 24 25 26 27 28 39 40 хромосома 12 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80

Не-альфа	Бета-кератин

Тип 3

Тип 4

Інтернексин
Нестин
Нейрофіламент
- NEFL
- NEFM
- NEFH
Синемін
Синкоїлін

Тип 5

Ламіни: A/C
B1
B2

Мікротрубочки
та пов'язані білки

Тубулін	1A 1B 1C 3C 3D 3E 4A 8

Кінезин	1A 1B 2A 2C 3B 3C 4A 4B 5A 5B 5C 6 7 9 11 12 13A 13B 14 15 16B 17 18A 18B 19 20A 20B 21A 21B 22 23 24 25 26A 26B 27 C1 C2 C3

Динеїн	аксонемні: 1 2 3 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 17 I1 I2 LI1 L1 L4 цитоплазматичні: C1H1 C2H1 C1I1 C1I2 C1LI1 C1LI2 C2LI1 LL1 LL2 LRB1 LRB2 LT1 LT3

Інші	MAPT DCTN1 STMN1 Тектин 1 2 3 4 5 Динамін 1 2 3