Syndrome d'Ondine

Pour les articles homonymes, voir Ondinisme.

Syndrome d'Ondine
Référence MIM	209880
Transmission	Dominante
Chromosome	4p12
Gène	Majoritairement le PHOX2B
Mutation	Répétition de triplet
Mutation de novo	Très fréquente
Anticipation	Probable
Incidence	1 sur 200 000 naissances
Pénétrance	variable
Nombre de cas	Plus de 300
Maladie génétiquement liée	Aucune
Diagnostic prénatal	Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié
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Le syndrome d'Ondine ou syndrome d'hypoventilation alvéolaire centrale congénitale ou ondinisme est une maladie génétique rare qui se caractérise par une ventilation anormale chez une personne éveillée et une hypoventilation durant le sommeil malgré une fréquence respiratoire normale et un volume respiratoire normal. Dans les cas sévères, une hypoventilation est présente chez l'individu éveillé.

Ces arrêts respiratoires sont causés par une insensibilité à l'hypercapnie (ou augmentation du dioxyde de carbone dans le sang).

Les manifestations commencent dès le début de la vie. Les enfants présentent souvent des manifestations en rapport avec un mauvais fonctionnement du système nerveux autonome pouvant toucher de multiples organes. Une maladie de Hirschsprung est souvent associée. Il y a un risque accru de développement de tumeurs nerveuses comme le neuroblastome, mais ne diminuant pas leur espérance de vie.

La maladie est causée par une mutation dans le gène PHOX2B, qui code un facteur de transcription à homéodomaine crucial pour le développement du système nerveux autonome.

Le mythe

Selon la légende, la nymphe Ondine, pour punir son mari, simple mortel qui l'avait trompée, lui ôta la possibilité de respirer automatiquement. Il mourut lorsqu'il s'endormit.

Voir aussi

• Association Française du Syndrome d'Ondine
• Centre de Référence Français du Syndrome d'Ondine

Sources

• (en) Mary L Marazita, PhD, Elizabeth M Berry-Kravis, Debra E Weese-Mayer, Congenital Central Hypoventilation Syndrome In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
• (fr) Syndrome d'Ondine sur le site Orphanet

v · m Troubles du sommeil
Classification internationale des troubles du sommeil
Insomnies	Ajustement Psychophysiologique Paradoxale Idiopathique Secondaire à une maladie mentale Mauvaise hygiène du sommeil Secondaire à une drogue ou une substance Secondaire à une cause médicale
Respiration	Syndrome d'apnées du sommeil (SAS) Syndrome d’apnées centrales du sommeil (SACS) Respiration de Cheyne-Stokes (RCS) Syndrome d’apnées obstructives du sommeil (SAOS) Syndrome de haute résistance des voies aériennes supérieures (SHRVAS) Syndrome d'hypoventilation du sommeil (SHS) Syndrome d'Ondine
Origine centrale	Narcolepsie Hypersomnie Hypersomnie récurrente Syndrome de Kleine-Levin Hypersomnie idiopathique
Rythme circadien	Syndrome de retard de phase Syndrome d’avance de phase Rythme veille-sommeil irrégulier Syndrome hypernycthéméral (syndrome libre cours) Syndrome du décalage horaire (jet lag) Travail posté
Parasomnie	Parasomnie par trouble de l'éveil en sommeil non REM Éveil confusionnel Somnambulisme Terreur nocturne Parasomnie habituellement associées au sommeil REM Trouble du comportement en sommeil paradoxal Paralysie du sommeil Cauchemar Trouble dissociatif lié au sommeil Énurésie nocturne Catathrénie Syndrome de la tête qui explose Hallucinations liées au sommeil Trouble du comportement alimentaire lié au sommeil
Mouvements	Syndrome des jambes sans repos Syndrome des mouvements périodiques du sommeil Crampes musculaires en relation avec le sommeil Bruxisme du sommeil Rythmie du sommeil Trouble comportemental en sommeil paradoxal
Symptômes isolés	Long dormeur Court dormeur Ronflement Somniloquie Secousse hypnique Myoclonies bénignes de l’enfant
Autres troubles	Trouble du sommeil physiologique Autre trouble du sommeil non dû à une substance ou un état physiologique Trouble du sommeil environnemental Insomnie fatale familiale
Appendice A	Fibromyalgie Épilepsie du sommeil Céphalées du sommeil Reflux gastro-œsophagien du sommeil Ischémie coronarienne du sommeil Transpiration, laryngospasme, choc en relation avec le sommeil
Appendice B	Troubles de l’humeur Troubles anxieux Troubles somatiques Schizophrénie Psychoses Trouble de la personnalité
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