BBS7

BBS7
معرفات
أسماء بديلة BBS7, BBS2L1, Bardet-Biedl syndrome 7
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 607590 MGI: MGI:1918742 HomoloGene: 12395 GeneCards: 55212
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية

• ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني

مكونات خلوية

• سيتوبلازم
• ciliary basal body
• عصارة خلوية
• جسيم مركزي
• إسقاط خلية
• BBSome
• غشاء
• غشاء خلوي
• photoreceptor outer segment
• هدب
• مركز تنظيم الأنيبيبات الدقيقة
• ciliary membrane
• ‏GO:0035085 خيط محوري
• هيكل خلوي
• نواة
• إسقاط عصبون

عمليات حيوية

• eye development
• ‏GO:0034613 protein localization
• pigment granule aggregation in cell center
• response to stimulus
• ‏GO:0044324، ‏GO:0003256، ‏GO:1901213، ‏GO:0046019، ‏GO:0046020، ‏GO:1900094، ‏GO:0061216، ‏GO:0060994، ‏GO:1902064، ‏GO:0003258، ‏GO:0072212 ضبط النسخ انطلاقاً من محفز بوليميراز الرنا الثاني
• intracellular transport
• limb development
• heart looping
• نماء القلب
• brain development
• determination of left/right symmetry
• cell projection organization
• melanosome transport
• protein transport
• smoothened signaling pathway
• fat cell differentiation
• positive regulation of proteasomal ubiquitin-dependent protein catabolic process
• حاسة البصر
• digestive tract morphogenesis
• cilium assembly
• non-motile cilium assembly
• primary palate development

المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 55212 71492
Ensembl ENSG00000138686 ENSMUSG00000037325
يونيبروت

Q8IWZ6
H0Y973

Q8K2G4

RefSeq (رنا مرسال.)

‏NM_018190، ‏NM_176824، ‏XM_005263106، ‏XM_011532079، ‏XM_011532080، ‏XM_017008357، ‏XM_047415889، ‏XM_047415890 XM_011532081، ‏NM_018190، ‏NM_176824، ‏XM_005263106، ‏XM_011532079، ‏XM_011532080، ‏XM_017008357، ‏XM_047415889، ‏XM_047415890

‏XM_006535535، ‏XM_006535536، ‏XM_036163330 NM_027810، ‏XM_006535535، ‏XM_006535536، ‏XM_036163330

RefSeq (بروتين)

‏NP_789794، ‏XP_005263163، ‏XP_011530381، ‏XP_011530382، ‏XP_011530383، ‏XP_016863846، ‏XP_016863847 NP_060660، ‏NP_789794، ‏XP_005263163، ‏XP_011530381، ‏XP_011530382، ‏XP_011530383، ‏XP_016863846، ‏XP_016863847

‏XP_006535598، ‏XP_006535599، ‏XP_036019223 NP_082086، ‏XP_006535598، ‏XP_006535599، ‏XP_036019223

الموقع (UCSC n/a Chr 3: 36.63 – 36.67 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

BBS7‏ (Bardet-Biedl syndrome 7) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين BBS7 في الإنسان.[1]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

المراجع

  1. ^ Badano JL، Ansley SJ، Leitch CC، Lewis RA، Lupski JR، Katsanis N (مارس 2003). "Identification of a novel Bardet-Biedl syndrome protein, BBS7, that shares structural features with BBS1 and BBS2". Am. J. Hum. Genet. ج. 72 ع. 3: 650–8. DOI:10.1086/368204. PMC:1180240. PMID:12567324.

قراءة متعمقة

  • Oeffner F، Moch C، Neundorf A، وآخرون (2008). "Novel interaction partners of Bardet-Biedl syndrome proteins". Cell Motil. Cytoskeleton. ج. 65 ع. 2: 143–55. DOI:10.1002/cm.20250. PMID:18000879.
  • Hillier LW، Graves TA، Fulton RS، وآخرون (2005). "Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4". Nature. ج. 434 ع. 7034: 724–31. DOI:10.1038/nature03466. PMID:15815621.
  • Nachury MV، Loktev AV، Zhang Q، وآخرون (2007). "A core complex of BBS proteins cooperates with the GTPase Rab8 to promote ciliary membrane biogenesis". Cell. ج. 129 ع. 6: 1201–13. DOI:10.1016/j.cell.2007.03.053. PMID:17574030.
  • Chung WK، Patki A، Matsuoka N، وآخرون (2009). "Analysis of 30 genes (355 SNPS) related to energy homeostasis for association with adiposity in European-American and Yup'ik Eskimo populations". Hum. Hered. ج. 67 ع. 3: 193–205. DOI:10.1159/000181158. PMC:2715950. PMID:19077438.
  • Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
  • Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
  • Yang Z، Yang Y، Zhao P، وآخرون (2008). "A novel mutation in BBS7 gene causes Bardet-Biedl syndrome in a Chinese family". Mol. Vis. ج. 14: 2304–8. PMC:2603185. PMID:19093007.
  • Katsanis N، Ansley SJ، Badano JL، وآخرون (2001). "Triallelic inheritance in Bardet-Biedl syndrome, a Mendelian recessive disorder". Science. ج. 293 ع. 5538: 2256–9. DOI:10.1126/science.1063525. PMID:11567139.
  • Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
  • Bin J، Madhavan J، Ferrini W، وآخرون (2009). "BBS7 and TTC8 (BBS8) mutations play a minor role in the mutational load of Bardet-Biedl syndrome in a multiethnic population". Hum. Mutat. ج. 30 ع. 7: E737–46. DOI:10.1002/humu.21040. PMID:19402160.
معرفات كيميائية
  • ع
  • ن
  • ت
جينات الكروموسوم 4
جينات الكروموسوم 4
  • أيقونة بوابةبوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
  • أيقونة بوابةبوابة الكيمياء الحيوية
  • أيقونة بوابةبوابة طب
أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 4 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

التصنيفات الطبية
المعرفات الخارجية