MLH3

Ідентифікатори

Символи

MLH3, HNPCC7, mutL homolog 3

Зовнішні ІД

OMIM: 604395 MGI: 1353455 HomoloGene: 91153 GeneCards: MLH3

Пов'язані генетичні захворювання

колоректальний рак, Спадковий неполіпозний колоректальний рак^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• mismatched DNA binding • chromatin binding • centromeric DNA binding • single-stranded DNA binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • satellite DNA binding • ATP binding • ATPase activity
Клітинна компонента	• chiasma • male germ cell nucleus • condensed nuclear chromosome • mismatch repair complex • synaptonemal complex • клітинне ядро • condensed chromosome • MutLalpha complex
Біологічний процес	• GO:0034613 protein localization • reciprocal meiotic recombination • male meiotic nuclear division • cellular response to DNA damage stimulus • synaptonemal complex assembly • GO:0100026 Репарація ДНК • female meiosis I • DNA mismatch repair
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


27030


217716

Ensembl


ENSG00000119684


ENSMUSG00000021245

UniProt


Q9UHC1


н/д

RefSeq (мРНК)


NM_001040108 NM_014381


NM_145446 NM_175337 NM_001304475

RefSeq (білок)


NP_001035197 NP_055196


н/д

Локус (UCSC)

Хр. 14: 75.01 – 75.05 Mb

Хр. 12: 85.28 – 85.32 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

MLH3 (англ. MutL homolog 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 453 амінокислот, а молекулярна маса — 163 711^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MIKCLSVEVQ	AKLRSGLAIS	SLGQCVEELA	LNSIDAEAKC	VAVRVNMETF
QVQVIDNGFG	MGSDDVEKVG	NRYFTSKCHS	VQDLENPRFY	GFRGEALANI
ADMASAVEIS	SKKNRTMKTF	VKLFQSGKAL	KACEADVTRA	SAGTTVTVYN
LFYQLPVRRK	CMDPRLEFEK	VRQRIEALSL	MHPSISFSLR	NDVSGSMVLQ
LPKTKDVCSR	FCQIYGLGKS	QKLREISFKY	KEFELSGYIS	SEAHYNKNMQ
FLFVNKRLVL	RTKLHKLIDF	LLRKESIICK	PKNGPTSRQM	NSSLRHRSTP
ELYGIYVINV	QCQFCEYDVC	MEPAKTLIEF	QNWDTLLFCI	QEGVKMFLKQ
EKLFVELSGE	DIKEFSEDNG	FSLFDATLQK	RVTSDERSNF	QEACNNILDS
YEMFNLQSKA	VKRKTTAENV	NTQSSRDSEA	TRKNTNDAFL	YIYESGGPGH
SKMTEPSLQN	KDSSCSESKM	LEQETIVASE	AGENEKHKKS	FLEHSSLENP
CGTSLEMFLS	PFQTPCHFEE	SGQDLEIWKE	STTVNGMAAN	ILKNNRIQNQ
PKRFKDATEV	GCQPLPFATT	LWGVHSAQTE	KEKKKESSNC	GRRNVFSYGR
VKLCSTGFIT	HVVQNEKTKS	TETEHSFKNY	VRPGPTRAQE	TFGNRTRHSV
ETPDIKDLAS	TLSKESGQLP	NKKNCRTNIS	YGLENEPTAT	YTMFSAFQEG
SKKSQTDCIL	SDTSPSFPWY	RHVSNDSRKT	DKLIGFSKPI	VRKKLSLSSQ
LGSLEKFKRQ	YGKVENPLDT	EVEESNGVTT	NLSLQVEPDI	LLKDKNRLEN
SDVCKITTME	HSDSDSSCQP	ASHILNSEKF	PFSKDEDCLE	QQMPSLRESP
MTLKELSLFN	RKPLDLEKSS	ESLASKLSRL	KGSERETQTM	GMMSRFNELP
NSDSSRKDSK	LCSVLTQDFC	MLFNNKHEKT	ENGVIPTSDS	ATQDNSFNKN
SKTHSNSNTT	ENCVISETPL	VLPYNNSKVT	GKDSDVLIRA	SEQQIGSLDS
PSGMLMNPVE	DATGDQNGIC	FQSEESKARA	CSETEESNTC	CSDWQRHFDV
ALGRMVYVNK	MTGLSTFIAP	TEDIQAACTK	DLTTVAVDVV	LENGSQYRCQ
PFRSDLVLPF	LPRARAERTV	MRQDNRDTVD	DTVSSESLQS	LFSEWDNPVF
ARYPEVAVDV	SSGQAESLAV	KIHNILYPYR	FTKGMIHSMQ	VLQQVDNKFI
ACLMSTKTEE	NGEAGGNLLV	LVDQHAAHER	IRLEQLIIDS	YEKQQAQGSG
RKKLLSSTLI	PPLEITVTEE	QRRLLWCYHK	NLEDLGLEFV	FPDTSDSLVL
VGKVPLCFVE	REANELRRGR	STVTKSIVEE	FIREQLELLQ	TTGGIQGTLP
LTVQKVLASQ	ACHGAIKFND	GLSLQESCRL	IEALSSCQLP	FQCAHGRPSM
LPLADIDHLE	QEKQIKPNLT	KLRKMAQAWR	LFGKAECDTR	QSLQQSMPPC
EPP

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК, альтернативний сплайсинг. Локалізований у ядрі.

Література

Kondo E., Horii A., Fukushige S. (2001). The interacting domains of three MutL heterodimers in man: hMLH1 interacts with 36 homologous amino acid residues within hMLH3, hPMS1 and hPMS2. Nucleic Acids Res. 29: 1695—1702. PMID 11292842 DOI:10.1093/nar/29.8.1695

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з MLH3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7128 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9UHC1 (англ.) . Архів оригіналу за 27 жовтня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.