Porfirie

Porfiria

Figura din stânga este urina în prima zi, în timp ce figura dreaptă este urina după trei zile de expunere la soare, care arată schimbarea clasică a culorii în violet.
SpecialitateHematologie, dermatologie, neurologie
SimptomeÎn funcție de subtip: durere abdominală, durere în piept, vărsături, confuzie, constipație, febră, convulsii, bășică cu lumina soarelui[1][2]
CauzeDe obicei genetică[2]
Metodă de diagnosticTeste de sânge, urină și scaun, Testare genetică[2]
TratamentDepinde de tip și simptome[2]
Clasificare și resurse externe
ICD-11  Modificați la Wikidata
ICD-9-CM277.1[3][4]  Modificați la Wikidata
MedlinePlus001208
Patient UKPorfiria
MeSH IDD011164[4]  Modificați la Wikidata
Modifică date / text Consultați documentația formatului

Porfiria este un grup de afecțiuni hepatice în care substanțele numite porfirine se acumulează în organism, afectând negativ pielea sau sistemul nervos.[1] Tipurile care afectează sistemul nervos sunt cunoscute și sub denumirea de porfirie acută, deoarece simptomele sunt de debut rapid și de scurtă durată.[1] Simptomele unui atac includ durerea abdominală , durere în piept, vărsături, confuzie, constipație, febră, tensiune arterială crescută și ritm cardiac ridicat.[1][2][5] Atacurile durează de obicei zile până la săptămâni.[2] Complicațiile pot include paralizie, scăzut nivelurile de sodiu din sânge și convulsiis.[5] Atacurile pot fi declanșate de alcool, fumat, modificări hormonale, post, stres sau anumite medicamente.[2][5] Dacă pielea este afectată, pot apărea bășici sau mâncărime la expunerea la soare.[2]

Cele mai multe tipuri de porfirie sunt moștenite de la unul sau ambii părinți ai unei persoane și se datorează unei mutații într-una dintre genele care fac heme.[2] Ele pot fi moștenite într-o manieră autozomal dominant, autozomal recesiv sau dominant X-linked.[1] Un tip, Porfiria cutanată tardivă, se poate datora și hemocromatozei (creșterea fierului în ficat), hepatitei C, alcoolului sau HIV/SIDA.[1] Mecanismul de bază are ca rezultat o scădere a cantității de hem produs și o acumulare de substanțe implicate în producerea hemului.[1] Porfiria poate fi, de asemenea, clasificată în funcție de afectarea ficatului sau a măduvei osoase.[1] Diagnosticul se face de obicei prin teste de sânge, urină și scaun.[2] Se pot face teste genetice pentru a determina mutația specifică.[2]

Note

  1. ^ a b c d e f g h Eroare la citare: Etichetă <ref> invalidă; niciun text nu a fost furnizat pentru referințele numite NIH2009GHR
  2. ^ a b c d e f g h i j k Eroare la citare: Etichetă <ref> invalidă; niciun text nu a fost furnizat pentru referințele numite NIDDK
  3. ^ Disease Ontology, accesat în  
  4. ^ a b Monarch Disease Ontology release 2018-06-29[*][[Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 (Release of the Monarch Disease Ontology)|​]]  Verificați valoarea |titlelink= (ajutor); |access-date= necesită |url= (ajutor)
  5. ^ a b c Stein, PE; Badminton, MN; Rees, DC (februarie 2017). „Update review of the acute porphyrias”. British Journal of Haematology. 176 (4): 527–538. doi:10.1111/bjh.14459. PMID 27982422. 

Legături externe

Wikţionar
Wikţionar
Caută „Porfirie” în Wikționar, dicționarul liber.
  • Porfirie pe Curlie
  • The Drug Database for Acute Porphyria - comprehensive database on drug porphyrinogenicity
  • Orphanet's disease page on Porphyria Arhivat în , la Wayback Machine.
Control de autoritate