21-hidroxilase

CYP21A2
Estruturas disponíveis
PDBPesquisa Human UniProt: PDBe RCSB
Lista de códigos id do PDB

4Y8W,%%s2GEG

Identificadores
Nomes alternativosCYP21A2
IDs externosOMIM: 613815 HomoloGene: 68063 GeneCards: CYP21A2
Número EC1.14.14.16,1.14.14.16
Ontologia genética
Função molecular• iron ion binding
• metal ion binding
• monooxygenase activity
• steroid hydroxylase activity
• steroid binding
• heme binding
• GO:0050602 oxidoreductase activity, acting on paired donors, with incorporation or reduction of molecular oxygen
• oxidoreductase activity
• lipid binding
• steroid 21-monooxygenase activity
Componente celular• organelle membrane
• endoplasmic reticulum membrane
• membrane
• intracellular membrane-bounded organelle
• retículo endoplasmático
Processo biológico• glucocorticoid biosynthetic process
• mineralocorticoid biosynthetic process
• sterol metabolic process
• steroid biosynthetic process
• steroid metabolic process
Sources:Amigo / QuickGO
Padrão de expressão RNA
Mais dados de referência de expressão
Ortólogos
EspécieHumanoRato
Entrez

1589

n/a

Ensembl
ENSG00000198457
ENSG00000231852
ENSG00000206338
ENSG00000233151
ENSG00000232414

ENSG00000235134

n/a

UniProt

P08686
Q08AG9

n/a

RefSeq (mRNA)

NM_000500
NM_001128590

n/a

RefSeq (proteína)
NP_000491
NP_001122062
NP_001355072
NP_001355073
NP_000491.4

NP_001122062.3

n/a

Localização (UCSC)n/an/a
Pesquisa PubMed[1]n/a
Wikidata
Ver/Editar Humano

A 21-hidroxilase esteroidal é uma enzima citocromo P450 que está envlovida na biossíntese dos hormônios esteroidais aldosterona e cortisol.[2]

Em humanos, a 21-hidroxilase é codificada pelo  gene CYP21A2.[3]

Função

Esse gene codifica para uma proteína da superfamília de enzimas citocromo P450. As proteínas citocromo P450 são monooxigenases que catalizam diversas reações envolvidas no metabolismo de fármacos e na síntese de colesterol, esteroides e outros lipídeos. Essa proteína se localiza no retículo endoplasmático e hidroxila esteróides na posição 21. Sua atividade é necessária para a síntese de alguns hormônios esteróides, incluindo cortisol e aldosterone.[4]

Importância clínica

Um mutações no gene CYP21A2CYP21A2  leva a distúrbios do desenvolvimento, causando a hiperplasia adrenal congênita, ocasionada pela expressão deficiente ou pela expressão de formas alteradas da 21-hidroxilase. Diferentes mutações já foram mapeadas no genoma humano, sendo que algumas impactam diretamente na estrutura e função das 21-hidroxilases e influenciam na severidade clínica da doença.[5][6] Um pseudogene localiza-se perto do gene funcional e acredita-se que eventos de conversão gênica envolvendo ambos são a causa de diversos caso dessa doença.[4]

Reação

A 21-hidroxilase catalisa a hidroxilação do átomo 21 de carbono em esteroides (adicionando um "-OH"), que é necessário para a formação de alguns hormônios.

Via

Esteroidogênese humana, mostrando ambas reações da 21-hidroxilase no centro superior.
Biossíntese de corticosteroides em ratos

Referências

  1. ↑ «Human PubMed Reference:» 
  2. ↑ Predefinição:Vcite2 journal
  3. ↑ Predefinição:Vcite2 journal
  4. ↑ a b «Entrez Gene: CYP21A2 cytochrome P450, family 21, subfamily A, polypeptide 2» 
  5. ↑ Neves Cruz, Jorddy; da Costa, Kauê Santana; de Carvalho, Tarcísio André Amorim; de Alencar, Nelson Alberto Nascimento (14 de abril de 2019). «Measuring the structural impact of mutations on cytochrome P450 21A2, the major steroid 21-hydroxylase related to congenital adrenal hyperplasia». Journal of Biomolecular Structure and Dynamics (em inglês): 1–10. ISSN 0739-1102. doi:10.1080/07391102.2019.1607560 
  6. ↑ Su, Ling; Yin, Xi; Cheng, Jing; Cai, Yanna; Wu, Dongyan; Feng, Zhichun; Liu, Li (novembro de 2018). «Clinical presentation and mutational spectrum in a series of 166 patients with classical 21-hydroxylase deficiency from South China». Clinica Chimica Acta (em inglês). 486: 142–150. doi:10.1016/j.cca.2018.07.039 

Ligações externas

  • GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on 21-Hydroxylase-Deficient Congenital Adrenal Hyperplasia
  • OMIM entry on 21-Hydroxylase-Deficient Congenital Adrenal Hyperplasia
  • Synthesis of Desoxycorticosterone from Progesterone through 21-Hydroxylase (Image)
  • MeSH Steroid+21-Hydroxylase