Zespół Bernarda-Souliera

Zespół Bernarda-Souliera (ang. Bernard-Soulier syndrome, BSS, giant platelet syndrome) – rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba spowodowana mutacją w genie kodującym białko GP1Bα związane z kompleksem receptora vWF-GPIb. Dziedziczenie zespołu Bernarda i Souliera jest autosomalne recesywne. Na obraz kliniczny choroby składają się wybroczyny skórne, krwawienia z błon śluzowych, rzadziej do przewodu pokarmowego. Zespół opisali Jean Bernard (1907-2006) i Jean Pierre Soulier (1915-2003).

Objawy kliniczne

Homozygoty w dzieciństwie mają ciężką skazę krwotoczną skórno-śluzówkową. Mogą wystąpić krwawienia z przewodu pokarmowego i u kobiet z dróg rodnych; groźne są krwawienia pourazowe.

U heterozygot przebieg może być bezobjawowy lub łagodny, z nieznacznie zaznaczoną skłonnością do krwawień, szczególnie po urazach i zabiegach chirurgicznych.

Różnicowanie

W diagnostyce różnicowej zespołu Bernarda-Souliera należy uwzględnić inne wrodzone skazy krwotoczne przebiegające ze zwiększoną objętością płytki krwi:

• anomalię Maya-Hegglina;
• zespół Epsteina;
• zespół płytek Montreal;
• zespół szarych płytek.

Leczenie

Powierzchowne krwawienia wymagają leczenia miejscowego; przy bardziej nasilonych objawach i przed zabiegami chirurgicznymi stosuje się przetoczenia płytek. Przejściową poprawę uzyskiwano też po splenektomii i podaniu syntetycznej pochodnej wazopresyny (DDAVP). U kobiet z nasilonymi z powodu skazy krwawieniami hormonalnie hamuje się miesiączkowanie.

Klasyfikacja ICD10

Bibliografia

• Lanza F. Bernard-Soulier syndrome (hemorrhagiparous thrombocytic dystrophy). „Orphanet J Rare Dis”. 1:46, 2006-11-16. DOI: 10.1186/1750-1172-1-46. PMID: 17109744. 
• Podstawy hematologii. Anna Dmoszyńska, Tadeusz Robak (red.). Lublin: Wydawnictwo Czelej, 2003, s. 32, 412-413. ISBN 83-88063-94-4.
• Choroby wewnętrzne. Podręcznik multimedialny oparty na zasadach EBM. Pod redakcją prof. dr. hab. Andrzeja Szczeklika. Wyd. I. T. II. Kraków: Medycyna Praktyczna, 2006, s. 1565-1567. ISBN 83-7430-069-8.

Linki zewnętrzne

• BERNARD-SOULIER SYNDROME; BSS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
• Bernard-Soulier syndrome (Jean Bernard) w bazie Who Named It (ang.)
• Bernard-Soulier Syndrome. [dostęp 2010-07-21]. [zarchiwizowane z tego adresu (2012-01-10)]. (ang.).