HABP2

HABP2
Identifiants
AliasesHABP2
IDs externesOMIM: 603924 MGI: 1196378 HomoloGene: 3050 GeneCards: HABP2
Position du gène (Homme)
Chromosome 10 humain
Chr.Chromosome 10 humain[1]
Chromosome 10 humain
Localisation génomique pour HABP2
Localisation génomique pour HABP2
Locus10q25.3Début113,550,837 bp[1]
Fin113,589,602 bp[1]
Position du gène (Souris)
Chromosome 19 (souris)
Chr.Chromosome 19 (souris)[2]
Chromosome 19 (souris)
Localisation génomique pour HABP2
Localisation génomique pour HABP2
Locus19|19 D2Début56,275,569 bp[2]
Fin56,309,254 bp[2]
Expression génétique
Bgee
HumainSouris (orthologue)
Fortement exprimé dans
  • right lobe of liver

  • pancreatic ductal cell

  • vésicule biliaire

  • ovocyte

  • secondary oocyte

  • body of pancreas

  • îlot de Langerhans

  • human kidney

  • gonade

  • muscle de la cuisse
Fortement exprimé dans
  • right kidney

  • Vésicule vitelline

  • crypt of lieberkuhn of small intestine

  • foie

  • human kidney

  • left lobe of liver

  • proximal tubule

  • estomac

  • epithelium of stomach

  • muscle de la cuisse
Plus de données d'expression de référence
BioGPS
Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire
  • activité peptidasique
  • glycosaminoglycan binding
  • serine-type peptidase activity
  • activité hydrolase
  • Calcium liaison ionique
  • serine-type endopeptidase activity
Composant cellulaire
  • région extracellulaire
  • milieu extracellulaire
Processus biologique
  • adhésion cellulaire
  • protéolyse
Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
EspècesHommeSouris
Entrez

3026

226243

Ensembl

ENSG00000148702

ENSMUSG00000025075

UniProt

Q14520

Q8K0D2

RefSeq (mRNA)

NM_004132
NM_001177660

NM_146101
NM_001329935
NM_001329936

RefSeq (protéine)

NP_001171131
NP_004123

NP_001316864
NP_001316865
NP_666213

Localisation (UCSC)Chr 10: 113.55 – 113.59 MbChr 19: 56.28 – 56.31 Mb
Publication PubMed[3][4]
Wikidata
Voir/Editer HumainVoir/Editer Souris

L'HABP2 (pour « Hyaluronan-binding protein 2 ») est une protéase à sérine dont le gène est le HABP2 situé sur le chromosome 10 humain. Ses autres noms sont le FSAP, le HGFAL, le PHBP.

Historique

Il a été purifié et caractérisée en 1996[5].

Rôles

C'est un activateur de la fibrinolyse physiologique[6].

En médecine

Le port d'un variant du gène est un facteur de risque de maladie thrombo-embolique[7].

Une autre mutation est retrouvée plus fréquemment dans certaines formes familiales de cancer de la thyroïde[8].

Notes et références

  1. ↑ a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000148702 - Ensembl, May 2017
  2. ↑ a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000025075 - Ensembl, May 2017
  3. ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  4. ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  5. ↑ Choi-Miura NH, Tobe T, Sumiya J et al. Purification and characterization of a novel hyaluronan-binding protein (PHBP) from human plasma: it has three EGF, a kringle and a serine protease domain, similar to hepatocyte growth factor activator, J Biochem, 1996;119:1157-1165
  6. ↑ Römisch J, Vermöhlen S, Feussner A, Stöhr H-A, The FVII activating protease cleaves single-chain plasminogen activators, Haemostasis, 1999;29: 292-299
  7. ↑ Hoppe B, Tolou F, Radtke H, Kiesewetter H, Dörner T, Salama A, Marburg I polymorphism of factor VII-activating protease is associated with idiopathic venous thromboembolism, Blood, 2005;105:1549-1551
  8. ↑ Kumar Gara S, Jia L, Merino MJ et al. Germline HABP2 mutation causing familial nonmedullary thyroid cancer, N Engl J Med, 2015;373:448-455
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