BRCA2

BRCA2
Image illustrative de l’article BRCA2
Complexe du RAD51 avec la répétition BRC du la protéine BRCA2 (PDB 1N0W).
Caractéristiques générales
Nom approuvé BRCA2
Symbole BRCA2
Synonymes Breast Cancer 2, XRCC11, FACD, FAD1, PNCA2, FAD, BRCC2, FANCD1, GLM3, BROVCA2, FANCD
Homo sapiens
Locus 13q13.1
Masse moléculaire 384 202 Da[1]
Nombre de résidus 3 418 acides aminés[1]
Liens accessibles depuis GeneCards et HUGO.
Entrez 675
HUGO 1101
OMIM 600185
UniProt P51587
RefSeq (ARNm) NM_000059.3
RefSeq (protéine) NP_000050.2
Ensembl ENSG00000139618
PDB 1N0W, 3EU7

GENATLAS • GeneTests • GoPubmed • HCOP • H-InvDB • Treefam • Vega

Le gène BRCA2 (abréviation de Breast Cancer 2, « cancer du sein 2 ») est un gène humain qui appartient à une classe de gènes suppresseurs de tumeur. Il est situé sur le chromosome 13 humain, et est impliqué dans environ 45 % des cancers familiaux et 10 à 20 % des cancers du sein et de l'ovaire.

Fonctions et mécanisme d'action

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Il interagit avec le RAD51, favorisant son oligomérisation et son action sur la réplication de l'ADN[2].

En médecine

Une inactivation de la protéine entraîne une anémie de Fanconi[3].

Des variants de son gène sont impliqués dans certains cancers.

Controverse sur le brevet du gène

Notes et références

  • (en) Cet article est partiellement ou en totalité issu de l’article de Wikipédia en anglais intitulé « BRCA2 » (voir la liste des auteurs).
  1. ↑ a et b Les valeurs de la masse et du nombre de résidus indiquées ici sont celles du précurseur protéique issu de la traduction du gène, avant modifications post-traductionnelles, et peuvent différer significativement des valeurs correspondantes pour la protéine fonctionnelle.
  2. ↑ (en) Pellegrini L, Yu DS, Lo T et al. Insights into DNA recombination from the structure of a RAD51-BRCA2 complex, Nature, 2002;420:287-293.
  3. ↑ (en) Howlett NG, Taniguchi T, Olson S et al. Biallelic inactivation of BRCA2 in Fanconi anemia, Science, 2002;297:606-609.

Voir aussi

Articles connexes

Lien externe


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