BAP1

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BAP1
Identifiants
AliasesBAP1
IDs externesOMIM: 603089 MGI: 1206586 HomoloGene: 3421 GeneCards: BAP1
Position du gène (Homme)
Chromosome 3 humain
Chr.Chromosome 3 humain[1]
Chromosome 3 humain
Localisation génomique pour BAP1
Localisation génomique pour BAP1
Locus3p21.1Début52,401,008 bp[1]
Fin52,410,008 bp[1]
Position du gène (Souris)
Chromosome 14 (souris)
Chr.Chromosome 14 (souris)[2]
Chromosome 14 (souris)
Localisation génomique pour BAP1
Localisation génomique pour BAP1
Locus14|14 BDébut30,973,407 bp[2]
Fin30,981,901 bp[2]
Expression génétique
Bgee
HumainSouris (orthologue)
Fortement exprimé dans
  • left testis

  • right testis

  • right frontal lobe

  • cortex cingulaire antérieur

  • cortex préfrontal

  • amygdale

  • right hemisphere of cerebellum

  • skin of abdomen

  • skin of leg

  • Brodmann area 9
Fortement exprimé dans
  • Rostral migratory stream

  • condyle

  • fosse

  • motoneurone

  • canal déférent

  • facial motor nucleus

  • Cellule de Paneth

  • paroi abdominale

  • lobe temporal

  • Cortex piriforme
Plus de données d'expression de référence
BioGPS
Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire
  • activité peptidasique
  • activité hydrolase
  • liaison de chromatine
  • cysteine-type peptidase activity
  • thiol-dependent deubiquitinase
  • liaison protéique
Composant cellulaire
  • cytoplasme
  • PR-DUB complex
  • intracellulaire
  • noyau
  • nucléoplasme
  • cytosol
Processus biologique
  • ubiquitin-dependent protein catabolic process
  • régulation du cycle cellulaire
  • negative regulation of cell population proliferation
  • protéolyse
  • regulation of cell growth
  • monoubiquitinated protein deubiquitination
  • positive regulation of protein targeting to mitochondrion
  • protein K48-linked deubiquitination
  • monoubiquitinated histone H2A deubiquitination
  • response to inorganic substance
  • protein deubiquitination
  • regulation of inflammatory response
  • macrophage homeostasis
  • regulation of cytokine production involved in inflammatory response
  • organisation de la chromatine
Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
EspècesHommeSouris
Entrez

8314

104416

Ensembl

ENSG00000163930

ENSMUSG00000021901

UniProt

Q92560

Q99PU7

RefSeq (mRNA)

NM_004656

NM_027088

RefSeq (protéine)

NP_004647

NP_081364

Localisation (UCSC)Chr 3: 52.4 – 52.41 MbChr 14: 30.97 – 30.98 Mb
Publication PubMed[3][4]
Wikidata
Voir/Editer HumainVoir/Editer Souris

BAP1 ou BRCA1 associated protein-1 (ubiquitin carboxy-terminal hydrolase) est une enzyme de déubiquitination codée par le gène BAP1 situé sur le chromosome 3 humain.

Pathologie

  • Mutations somatiques
    • Mélanome de l'uvée

Notes et références

  1. ↑ a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000163930 - Ensembl, May 2017
  2. ↑ a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000021901 - Ensembl, May 2017
  3. ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  4. ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  5. ↑ (en) Gatt Annalisa, Crainic Oana, Thompson John, Scolyer Richard, McCarthy S et Gupta R, « 17. Peritoneal epithelioid mesothelioma in a patient with metastatic melanoma - an association seen in bap1 mutations. », Pathology, vol. 46 Suppl 1,‎ , S112 (PMID 24557180) modifier
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