21-Hydroxylase

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CYP21A2
Structures disponibles
PDBRecherche d'orthologue: PDBe RCSB
Identifiants PDB

4Y8W,%%s2GEG

Identifiants
AliasesCYP21A2, 21-Hydroxylase
IDs externesOMIM: 613815 MGI: 88591 HomoloGene: 68063 GeneCards: CYP21A2
Nomenclature EC1.14.14.16,1.14.14.16
Position du gène (Homme)
Chromosome 6 humain
Chr.Chromosome 6 humain[1]
Chromosome 6 humain
Localisation génomique pour CYP21A2
Localisation génomique pour CYP21A2
Locus6p21.33Début32,038,265 bp[1]
Fin32,041,670 bp[1]
Position du gène (Souris)
Chromosome 17 (souris)
Chr.Chromosome 17 (souris)[2]
Chromosome 17 (souris)
Localisation génomique pour CYP21A2
Localisation génomique pour CYP21A2
Locus17 B1|17 18.36 cMDébut35,020,322 bp[2]
Fin35,023,535 bp[2]
Expression génétique
Bgee
HumainSouris (orthologue)
Fortement exprimé dans
  • right adrenal gland

  • left adrenal gland

  • right adrenal cortex

  • left adrenal cortex

  • right lobe of liver

  • testicule

  • left ovary

  • rate

  • right ovary

  • muqueuse gastrique
Fortement exprimé dans
  • glande surrénale

  • spermatide

  • spermatocyte

  • crête génitale

  • gastrula

  • muscle de la cuisse

  • col de l'utérus

  • hepatobiliary system

  • foie

  • rate
Plus de données d'expression de référence
BioGPS
Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire
  • iron ion binding
  • liaison ion métal
  • monooxygenase activity
  • steroid hydroxylase activity
  • steroid binding
  • heme binding
  • oxidoreductase activity, acting on paired donors, with incorporation or reduction of molecular oxygen
  • activité d'oxydoréductase
  • liaison lipidique
  • steroid 21-monooxygenase activity
Composant cellulaire
  • membrane d'un organite
  • membrane du réticulum endoplasmique
  • membrane
  • intracellular membrane-bounded organelle
  • réticulum endoplasmique
Processus biologique
  • synthèse du gluco-corticoïde
  • mineralocorticoid biosynthetic process
  • sterol metabolic process
  • steroid biosynthetic process
  • processus métabolique stéroidique
Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
EspècesHommeSouris
Entrez

1589

13079

Ensembl
ENSG00000198457
ENSG00000231852
ENSG00000206338
ENSG00000233151
ENSG00000232414

ENSG00000235134

ENSMUSG00000024365

UniProt

P08686
Q08AG9

P03940

RefSeq (mRNA)

NM_000500
NM_001128590

NM_009995

RefSeq (protéine)
NP_000491
NP_001122062
NP_001355072
NP_001355073
NP_000491.4

NP_001122062.3

NP_034125

Localisation (UCSC)Chr 6: 32.04 – 32.04 MbChr 17: 35.02 – 35.02 Mb
Publication PubMed[3][4]
Wikidata
Voir/Editer HumainVoir/Editer Souris

21-hydroxylase est une enzyme impliquée dans la synthèse de désoxycorticostérone à partir de la progestérone.

Cette enzyme est déficitaire dans l'hyperplasie congénitale des surrénales ou bloc 21-hydroxylase, entrainant un défaut de synthèse de cortisol.

Notes et références

  1. a b et c ENSG00000231852, ENSG00000206338, ENSG00000233151, ENSG00000232414, ENSG00000235134 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000198457, ENSG00000231852, ENSG00000206338, ENSG00000233151, ENSG00000232414, ENSG00000235134 - Ensembl, May 2017
  2. a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000024365 - Ensembl, May 2017
  3. « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  4. « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
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