BFSP1

BFSP1
معرفات
أسماء بديلة BFSP1, CP115, CP94, CTRCT33, LIFL-H, beaded filament structural protein 1
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 603307 MGI: MGI:101770 HomoloGene: 922 GeneCards: 631
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية

• structural constituent of cytoskeleton
• ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني
• structural constituent of eye lens

مكونات خلوية

• قشرة الخلية
• خيط متوسط
• هيكل خلوي
• غشاء
• سيتوبلازم
• غشاء خلوي

عمليات حيوية

• cytoskeleton organization
• cell maturation
• lens fiber cell development
• ‏GO:0022610 عملية حيوية

المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 631 12075
Ensembl ENSG00000125864 ENSMUSG00000027420
يونيبروت

Q12934

A2AMT1

RefSeq (رنا مرسال.)

‏NM_001195، ‏NM_001278606، ‏NM_001278607، ‏NM_001278608، ‏XM_017028005 NM_001161705، ‏NM_001195، ‏NM_001278606، ‏NM_001278607، ‏NM_001278608، ‏XM_017028005

‏NM_009751، ‏XM_011239261، ‏XM_011239264، ‏XM_011239265، ‏XM_011239266، ‏XM_030246932 NM_001291061، ‏NM_009751، ‏XM_011239261، ‏XM_011239264، ‏XM_011239265، ‏XM_011239266، ‏XM_030246932

RefSeq (بروتين)

‏NP_001186، ‏NP_001265535، ‏NP_001265536، ‏NP_001265537، ‏XP_016883494 NP_001155177، ‏NP_001186، ‏NP_001265535، ‏NP_001265536، ‏NP_001265537، ‏XP_016883494

‏NP_033881، ‏XP_011237563، ‏XP_011237566، ‏XP_011237567، ‏XP_011237568، ‏XP_030102792 NP_001277990، ‏NP_033881، ‏XP_011237563، ‏XP_011237566، ‏XP_011237567، ‏XP_011237568، ‏XP_030102792

الموقع (UCSC n/a Chr 2: 143.67 – 143.71 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

BFSP1‏ (Beaded filament structural protein 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين BFSP1 في الإنسان.[1][2]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

المراجع

  1. ^ "Entrez Gene: BFSP1 beaded filament structural protein 1, filensin". مؤرشف من الأصل في 2010-03-07.
  2. ^ Rendtorff ND، Hansen C، Silahtaroglu A، Henriksen KF، Tommerup N (ديسمبر 1998). "Isolation of the human beaded-filament structural protein 1 gene (BFSP1) and assignment to chromosome 20p11.23-p12.1". Genomics. ج. 53 ع. 1: 114–6. DOI:10.1006/geno.1998.5478. PMID:9787085.

قراءة متعمقة

  • Brunkener M، Georgatos SD (1993). "Membrane-binding properties of filensin, a cytoskeletal protein of the lens fiber cells". J. Cell Sci. ج. 103 ع. 3: 709–18. PMID:1478967.
  • Merdes A، Brunkener M، Horstmann H، Georgatos SD (1991). "Filensin: a new vimentin-binding, polymerization-competent, and membrane-associated protein of the lens fiber cell". J. Cell Biol. ج. 115 ع. 2: 397–410. DOI:10.1083/jcb.115.2.397. PMC:2289143. PMID:1918147.
  • Merdes A، Gounari F، Georgatos SD (1994). "The 47-kD lens-specific protein phakinin is a tailless intermediate filament protein and an assembly partner of filensin". J. Cell Biol. ج. 123 ع. 6 Pt 1: 1507–16. DOI:10.1083/jcb.123.6.1507. PMC:2290875. PMID:7504675.
  • Sandilands A، Prescott AR، Carter JM، وآخرون (1995). "Vimentin and CP49/filensin form distinct networks in the lens which are independently modulated during lens fibre cell differentiation". J. Cell Sci. ج. 108 ع. 4: 1397–406. PMID:7615661.
  • Hess JF، Casselman JT، FitzGerald PG (1993). "cDNA analysis of the 49 kDa lens fiber cell cytoskeletal protein: a new, lens-specific member of the intermediate filament family?". Curr. Eye Res. ج. 12 ع. 1: 77–88. DOI:10.3109/02713689308999499. PMID:7679620.
  • Hess JF، Casselman JT، FitzGerald PG (1995). "Chromosomal locations of the genes for the beaded filament proteins CP 115 and CP 47". Curr. Eye Res. ج. 14 ع. 1: 11–8. DOI:10.3109/02713689508999909. PMID:7720401.
  • Carter JM، Hutcheson AM، Quinlan RA (1995). "In vitro studies on the assembly properties of the lens proteins CP49, CP115: coassembly with alpha-crystallin but not with vimentin". Exp. Eye Res. ج. 60 ع. 2: 181–92. DOI:10.1016/S0014-4835(95)80009-3. PMID:7781747.
  • Hess JF، Casselman JT، Kong AP، FitzGerald PG (1998). "Primary sequence, secondary structure, gene structure, and assembly properties suggests that the lens-specific cytoskeletal protein filensin represents a novel class of intermediate filament protein". Exp. Eye Res. ج. 66 ع. 5: 625–44. DOI:10.1006/exer.1998.0478. PMID:9628810.
  • Yamada K، Tomita H، Yoshiura K، وآخرون (2000). "An autosomal dominant posterior polar cataract locus maps to human chromosome 20p12-q12". Eur. J. Hum. Genet. ج. 8 ع. 7: 535–9. DOI:10.1038/sj.ejhg.5200485. PMID:10909854.
  • Deloukas P، Matthews LH، Ashurst J، وآخرون (2002). "The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 20". Nature. ج. 414 ع. 6866: 865–71. DOI:10.1038/414865a. PMID:11780052.
  • Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
  • Ramachandran RD، Perumalsamy V، Hejtmancik JF (2007). "Autosomal recessive juvenile onset cataract associated with mutation in BFSP1". Hum. Genet. ج. 121 ع. 3–4: 475–82. DOI:10.1007/s00439-006-0319-6. PMID:17225135.
معرفات كيميائية
  • ع
  • ن
  • ت
جينات الكروموسوم 20
جينات الكروموسوم 20
  • أيقونة بوابةبوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
  • أيقونة بوابةبوابة الكيمياء الحيوية
  • أيقونة بوابةبوابة طب
أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن بروتين بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

التصنيفات الطبية
المعرفات الخارجية